Məqsədlər

Galaktosemiya, süt məhsullarına həddindən artıq dözümsüzlük

Məqalələr galaktozemiya vücudun çevrilməməsi səbəbindən nadir bir irsi metabolik xəstəlikdir galaktoz (süd və süd məhsullarında şəkər aşkar edilmişdir).

Anne sütü və ən çox süt şəklində bir şəkər varlaktoza.

Zaman laktoza, bədən onu (həzm zamanı) şəkərlərə çevirirqlükozagalaktoz. Bədənin qalaktoza istifadə etməzdən əvvəl, bir ferment köməyi ilə daha çox çevirməli olacaq. Bu ferment adlanır galaktoz-1-fosfat uridiltransferaz və çevirmək galaktoz bədənin enerji kimi istifadə edə biləcəyi bir şəkildə.

Acı çəkən insanların 95% -i galaktozemiya onlar bu fermentə malik deyildirlər galaktoz bədənində yığmağa başlayır.

Yüksək səviyyədə galaktoz bədənin içindəki qanın içində olduqları zərərin yaranmasına gətirib çıxara bilər. Uşaq xüsusi bir pəhriz ilə müalicə alırsa, ömrünün ilk günlərində bu ziyanların qarşısını almaq olar.

Niyə bu ferment yoxdur?

Bu fermentin olmaması bir irsi səbəbə cavab verir; Buna görə bir xəstəliklə doğulur.

Buna baxmayaraq, bu fermentin yalnız qırmızı qan hüceyrələrində və ehtimal ki, qaraciyərdə olması kifayətdir.

Miras, ananın və ya ikisinin atası vasitəsilə çıxarılır?

Bir uşaq üçün xəstəliyə sahib olmaq üçün hər iki valideynin xəstəliyin genini ötürməsi vacibdir.

Həm bu uşaqların bir çox valideynləri xəstəliyə məruz qalmazsa, nə üçün onu ötürə bilirlər?

Orqanizm hüceyrələrində bütün genlər (gözlərin rəngini, RH və s. Müəyyən edənlər) cütlərə paylanır. Bu cütləri təşkil edən genlərin birindən ata, digəri isə anadan miras alınmışdır. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkmək üçün bu səbəb olan genin "cüt dozada" olan hüceyrələrdə olması lazımdır (yəni uşağın miras alındı atanın patoloji genidir və ananın digər patoloji genidir.

Xəstəliyin simptomları

Qidalanma, qusma, körpənin uşağına çatma qabiliyyətinin az olması, aşağı çəki artımı, uyuşukluq, qıcıqlanma, tutqunlaşma, şagirddə ağ yamaq, hepatomegali, siroz, hipoglisemi, aminokisiduriya, sirroz, ascit, zehni dayanıqlıq, kataraktın formalaşması və pəhriz dəyişdirilmir, xəstəlik nəhayətdir ölümlü.

Müalicə

Xəstəliyə diaqnoz qoyulduqdan sonra, yalnız sümük sütü deyil, bütün süd növündən istifadədən ciddi susdurmaqdan ibarət olan bir müalicə, ancaq süd və ya keçi sütü də daxil olmaqla hər hansı digər heyvan südü yerinə yetirilir. . Yağ, pendir və ya qatıq kimi süd məhsullarının heç birini yeməyəcəksiniz.

Bir az başqa bir şəkildə az miqdarda süd məhsulu olan bir çox qida, serum (zərdab) və kazeinat əlavələri və süd kəsmələri (kürdlər) də olmalıdır. aradan qaldırıldı pəhriz.

Uşaqda hidrolize əsaslanan soya, ət və ya işlənmiş formulalar əsasında formulalar bəslənə bilər. Qalaktosemiya həyat üçün bir şərtdir, buna görə xəstə bu məhsulların həyat boyu tükənməməlidir.

Valideynlər uşağına qayğı göstərməlidirlər və süd və süd məhsulları ilə yanaşı, toz sütü olan məhsullardan da qaçmaq üçün onlara öyrətməlidirlər, buna görə məhsulların etiketlərini məlumatlandırmaq və oxumaq vacibdir. .

Bir uşağın olması halında uşaq normal bir həyat yaşayır erkən diaqnozVə bu süt məhsullarından qətiyyətlə çəkinməyin.